Humangenetik und Molekulargenetische Diagnostik Humangenetik ist ein interdisziplinärer Dienstleistungs- und Forschungsbereich an Universitätskliniken. Die "Hirslanden Swiss Hospital Group" baut zur Zeit unter dem Label "Hirslanden precise" eine medizinische Infrastruktur für "genomische Medizin" auf, welche auf Ende 2020 ihre Funktion wahrnehmen wird. Zu unseren Aufgaben gehört es, Abklärungen von Erbkrankheiten und von genetischen Prädispositionen multifaktorieller Erkrankungen auf molekularer (Gen, Transkript, Protein) Ebene durchzuführen, dies mit dem Ziel, sichere Diagnosen bei Patienten zu stellen, zuverlässig Träger zu erfassen und Pränataldiagnosen durchzuführen. Das Ziel ist mittels dieser Ergebnisse den Patienten und deren Familien eine für sie verständliche Aufklärung bezüglich Bedeutung und Komplexität der molekularen Diagnostik sowie bezüglich des Vererbungsmodus und des Erkrankungsrisikos anzubieten.

Mutationsnachweis
* Vom normlen Muster abweichende Banden repräsentieren Sequenzveränderungen in einem Gen.