Die Humangenetik ist ein eng an die Kinder- und Jugendmedizin gekoppeltes Fach, ein forschendes Fach der klinischen Wissenschaften. Sie leistet einen wesentlichen Beitrag in der Diagnostik erblicher Erkrankungen. Von grosser praktischer Bedeutung für die Familienplanung ist die genetische Beratung, die durch Humangenetiker angeboten wird.
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Die Pädiatrie, auf deutsch Kinderheilkunde oder heute Kinder- und Jugendmedizin, ist die Lehre von der Entwicklung des kindlichen und jugendlichen Organismus, seiner Erkrankungen und deren Behandlung.
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In der Humangenetik In Familien mit gehäuft auftretenden Erkrankungen, Fehl- oder Totgeburten, nach Geburt eines Kindes mit Fehlbildungen und/oder geistiger Retardierung, bei ungewollter Kinderlosigkeit (primäre Infertilität) oder bei Verwandten-Partnerschaft (Konsanguinität) ist eine genetische Beratung durch eine(n) Humangenetiker(in) angezeigt. Eine sorgfältig erhobene persönliche und Familien-Anamnese erlaubt dem genetischen Fachspezialisten, Vererbungsrisiken abzuschätzen und gezielte genetische Untersuchungen auf Chromosomen- und/oderGen-Ebene zu veranlassen, um sichere Diagnosen stellen und zuverlässige Trägerabklärungen anbieten zu können. Eine umfassende, Informationen und Lösungsansätze vermittelnde, nicht aber direktive genetische Beratung ermöglicht den Ratsuchenden eine für sie persönlich tragbare und verantwortbare Lebens- und Familienplanung.

In der pädiatrischen Pneumologie Asthma bronchiale im Kindesalter ist immer noch unterdiagnostiziert, und zu viele Kinder werden während Jahren wegen "obstruktiver Bronchitis" zwar mit Asthma-Medikamenten behandelt, ohne dass die Diagnose "frühkindliches Asthma" gestellt und den Eltern eingehend erklärt wird. Viele Kinder inhalieren mit Vorsatzkammern, die keine optimale Inhalationsbehandlung gewährleisten, wie sie durch den Babyhaler gegeben wäre. Kinder mit chronischem Husten sollten deshalb durch einen Spezialisten korrekt abgeklärt und einer adäquaten Therapie zugeführt werden. Nur so lässt sich das Kinderasthma eindämmen und die Entwicklung eines Erwachsenenasthmas verhindern.